Não há estudos clínicos no país sobre a doença, que aguarda liberação de medicamento.

     Uma doença muito grave e progressiva, que exige atendimento especializado constante e pode causar incapacidade para toda a vida, ronda os berçários do país, colocando em risco recém-nascidos e provocando dúvidas na cabeça dos pediatras.

     A cistinose nefropática é uma doença genética recessiva sistêmica (se estiver presente nos genes do pai ou da mãe, há 25% de chances de ser desenvolvida no recém-nascido), rara (1: 20/ 40 mil habitantes), mas fatal.

     Uma vez controlada, os problemas poderão ser minimizados a partir da aplicação da medicação pelo resto da vida. Se não tratada, pode afetar a qualidade de vida permanentemente, e até provocar a morte.

     A cistinose provoca problemas renais desde os primeiros meses de vida, entre outros sintomas. Afeta, na verdade, o corpo todo. Caracteriza-se pelo acúmulo de cristais do aminoácido "cistina" nas células, o que pode ser detectado por exames de sangue (e urina). Costuma inclusive se acumular na córnea, o que pode ser detectado por um simples exame oftalmológico.

     A criança com cistinose vive com intensa desidratação, não ganha peso, urina muito, tem muita sede e vomita com freqüência. É muito baixo o conhecimento sobre a cistinose entre a classe médica, inclusive entre os pediatras, que poderiam fazer o diagnóstico. Calcula-se que o Brasil tenha em torno de 120 pacientes hoje em tratamento, enquanto os EUA possuem 400 e a Europa 500. Isso leva a crer que o número de casos não-diagnosticados deve ser grande.

     "A cistinose é tratada com medicamento órfão, ainda não reconhecido pela Anvisa. Exatamente por isso, o acesso é restrito", explica Vera Koch, chefe da unidade de nefrologia infantil do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP. Ela defende a aprovação do medicamento, o que fará com que sejam aceleradas as pesquisas no ICr/HC, necessárias para alimentar o processo de autorização para prescrição. Com a aprovação da Anvisa, completa Vera, deverá ser feita uma força-tarefa para disseminar o conhecimento sobre a doença entre a classe médica no Brasil.